Anti-ITPR1 positief zijn,...

 Anti-ITPR1 positief zijn,... Wat is het en hoe wordt het behandeld?

Oké, dit is even taaie kost en voordat je dit aan iemand anders kunt uitleggen, moet je het eerst een paar keer doorlezen en er voor jezelf Jip en Janneke taal van maken. Maar dit is de enige en juiste uitleg van de toch wel zeer complexe auto-immune aandoening waar Caya aan lijdt. 

Wat is Anti-ITPR1 

Antistoffen tegen ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1), zoals ITPR1-IgG, zijn zeldzaam en geassocieerd met specifieke auto-immuunziekten zoals cerebellar ataxia, encefalitis en neuropathie, waarbij in de helft van de gevallen een onderliggende tumor werd gevonden.*

Deze zeldzaamheid wordt bevestigd door het feit dat wetenschappelijke reviews slechts een beperkt aantal patiënten (20 tot 40 gevallen wereldwijd) met deze antistoffen beschrijven, wat duidt op een zeer zeldzame aandoening.

* Dit betekent dus dat in de helft van de gevallen deze antistoffen aangemaakt worden (tegen het eigen immuunsysteem) om beginnende kanker in het eigen lichaam te bestrijden.
In Caya haar geval: Haar lichaam heeft z'n best gedaan om een virale hersenvliesontsteking te bestrijden, maar tijdens dit proces heeft het lichaam anti-stoffen tegen het eigen immuunsysteem aangemaakt. 

Wat zijn anti-ITPR1 antistoffen?

• Dit zijn antilichamen die gericht zijn tegen het ITPR1-eiwit in het lichaam, een cruciale receptor in cellen, voornamelijk in de kleine hersenen.
• De aanwezigheid van deze antistoffen, met name ITPR1-IgG, is gekoppeld aan neurologische aandoeningen.

Kenmerken van ITPR1-IgG gerelateerde ziekte:

• Neurologische symptomen: Patiënten kunnen last hebben van cerebellaire ataxie (problemen met coördinatie), encefalitis (hersenvliesontsteking) en perifere neuropathie (zenuwschade).
• Onderliggende tumoren: Een significant deel van de patiënten (ongeveer 45%) heeft een onderliggende tumor.
• Auto-immuun: Het valt onder de auto-immuunziekten, net als bijvoorbeeld het Antifosfolipiden Syndroom (APS) en Lupus (SLE). 

Zeldzaamheid

• Orphanet, een Europese referentieportal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, lijst de ITPR1 gen-gerelateerde aandoeningen op als zeldzaam.
• De beperkte literatuur en de specifieke patiënten aantallen bevestigen dat dit een zeer zeldzame medische conditie is.

Wel, ik hoop dat dit enige duidelijkheid geeft over de ernst van de aandoening. Het is dus een auto-immune afwijking op celniveau, en dan met name gericht op de eiwitten in de cellen van de kleine hersenen.

Maar wat kan er nu aan gedaan worden??

Voorgeschreven behandeling

Een IVIG-kuur (Intraveneuze Immunoglobuline) wordt soms ingezet bij auto-immuunziekten, waaronder die geassocieerd met de ITPR1-antilichaam (anti-ITPR1), omdat het immuunsysteem (via het bloed van donoren) helpt de ziekte te reguleren en neurologische symptomen zoals cognitieve achteruitgang kan verbeteren.
De kuur is een langdurige infuusbehandeling (uren tot dagen) en de dosering varieert, maar het is een dure behandeling die specifieke controle vereist, vooral bij de eerste keer. 

Wat is het en waarom wordt het gegeven?

• Anti-ITPR1: Dit is een auto-antilichaam gericht tegen de inositol-1,4,5-trisphosphate receptor type 1, een eiwit in de hersenen, wat leidt tot neurologische problemen.
• IVIG (Intraveneuze Immunoglobulinen): Dit zijn antilichamen die worden gewonnen uit donorbloed en die helpen om het immuunsysteem te moduleren en de schadelijke auto-antilichamen te neutraliseren.
• Doel: De behandeling kan helpen bij het verbeteren van cognitieve functies en andere neurologische symptomen bij ITPR1-auto-immuniteit. 

Hoe werkt een IVIG-kuur?

• Toediening: Het wordt via een infuus gegeven, wat uren kan duren (afhankelijk van de dosis).
• Dosering: De gebruikelijke dosering is vaak 2 gram per kilogram lichaamsgewicht, verdeeld over 2 tot 5 dagen.
• Frequentie: De kuur wordt vaak elke 3-4 weken herhaald, afhankelijk van de reactie van de patiënt. 

Wat zijn de aandachtspunten?

• Kosten: IVIG is een zeer dure behandeling.
• Bijwerkingen: Er is een kans op allergische reacties, vooral bij de eerste keer, daarom zijn controles van bloeddruk, temperatuur en hartslag belangrijk.
• Effectiviteit: Hoewel veelbelovend, is het onderzoek naar ITPR1-auto-immuniteit nog gaande, maar immunotherapie wordt als effectief beschouwd in sommige gevallen. 

Zo,... Dat was even het taaie gedeelte 😬

Caya wordt sinds 18 december met IVIG behandeld. Ze kreeg toen een 5-daagse kuur, samen met Prednison omdat dit middel de werking van de IVIG kuur versterkt. Per dag krijgt ze 2 zakjes toegediend via een infuus.

Helaas kreeg ze huiduitslag van de kuur. Na twee dagen was d'r rug, nek en gezicht helemaal gespikkeld. De dermatoloog schreef zalf voor, waar ze twee weken lang mee ingesmeerd moest worden. Maar we merkten gelukkig al wel snelle enige verbetering!!! En dat was erg fijn, want na 2 maanden stilstand en geen enkele vooruitgang waren we allemaal, en vooral zijzelf, best wel wanhopig geworden. Maar meer hierover in de volgende berichten.

In de volgende blogs zal ik uitleggen wat er allemaal gebeurd is vanaf dag 1 tot nu toe,... En wie weet gaan we ooit mensen vinden die hetzelfde hebben meegemaakt!!!